Las enfermedades poco frecuentes o raras son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número pequeño de personas.
En Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de entre 2.000 personas.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de
7.000
enfermedades raras
En Europa, Orphanet,tiene registradas
5.856
patologías
)
Desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que origina una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos).
)
En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.
Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 5 años hasta obtener un diagnóstico y en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.
Que sea un tratamiento destinado a una indicación cuya prevalencia no exceda a 1 caso por cada 2.000 habitantes en la Unión Europea
Que esté dirigido a una enfermedad grave que pone en riesgo la vida, es muy debilitante o es una condición grave y crónica.
Que no haya en la UE un método satisfactorio de diagnóstico, prevención o tratamiento autorizado. Si existiera, el medicamento tiene que demostrar que proporciona un beneficio significativo comparado con el producto autorizado.
El principal salto en la investigación de enfermedades poco frecuentes se produjo con la aprobación en el año 2000 del Reglamento europeo de los llamados “medicamentos huérfanos”, que estableció incentivos para la investigación, el desarrollo y la comercialización de tratamientos para las patologías poco frecuentes.
Ahora, la nueva política industrial, anunciada por la Comisión Europea en su programa de trabajo 2020, será determinante para promover una innovación sostenible para estos pacientes.
Como consecuencia del Reglamento sobre medicamentos huérfanos, desde el año 2000 hasta diciembre de 2019 se han aprobado en Europa un total de 169 nuevos tratamientos para alrededor de 90 enfermedades poco frecuentes, mientras que antes de 2000 apenas había 8 tratamientos disponibles contra estas patologías.
El tiempo medio de desarrollo de medicamentos ha pasado de 10 a 15 años, entre 1995 y 2015, reduciéndose los periodos de protección que proporcionan los incentivos a la innovación.
La inversión creciente que viene realizando la industria farmacéutica europea en este ámbito se ve reflejada, asimismo, en el número de profesionales que los laboratorios dedican a investigar y desarrollar estos medicamentos, que pasó de 2.000 a 5.000 en menos de una década tras la aprobación del citado Reglamento.
Actualmente, cerca del 18,6% de los ensayos clínicos que se desarrollan en España, 1 de cada 5, corresponden ya a medicamentos designados como huérfanos y, por tanto, dirigidos a tratar alguna patología poco prevalente.
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