Las llamadas enfermedades neurodegenerativas aparecen cuando las células del sistema nervioso -neuronas- situadas en el cerebro, la médula espinal o el sistema nervioso periférico comienzan a deteriorarse y pierden su funcionalidad. A medida que estas neuronas se deterioran, las personas pueden experimentar, primero, síntomas relativamente leves, como problemas de coordinación o para recordar nombres, pero, a medida que se afectan más neuronas, los síntomas progresan y, finalmente, algunos pacientes pierden la capacidad de caminar o actuar de forma independiente. La enfermedad de Alzheimer, la esclerosis múltiple y la enfermedad de Parkinson son las enfermedades neurodegenerativas más comunes, pero también pertenecen a este grupo la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), las enfermedades genéticas neurodegenerativas o la enfermedad de Huntington, entre otras.

En nuestro país, según datos de la Alianza Española de Enfermedades Neurodegenerativas (Neuroalianza), alrededor de 1.150.000 de familias están afectadas por alguna de estas patologías. En concreto, según los datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), unas 60.000 personas padecen una enfermedad neuromuscular en nuestro país; mientras que la enfermedad de Parkinson afecta a 150.000 españoles. Además, cada día se diagnostican tres nuevos casos de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la esclerosis múltiple afecta a unos 55.000 pacientes en España, con 2.000 nuevos casos cada año. A su vez, actualmente unas 800.000 padecen Alzheimer en España y se diagnostican 40.000 nuevos casos al año.

Aunque la investigación y desarrollo de tratamientos para las enfermedades neurodegenerativas ha sido hasta ahora un desafío con más contratiempos que éxitos, la innovación biofarmacéutica ha dado lugar a nuevos hitos médicos y avances científicos importantes en los últimos años. Es el caso, por ejemplo, de la esclerosis múltiple, donde se ha pasado en tres décadas de un solo fármaco disponible a 15 medicamentos específicos en la actualidad, que han logrado cambiar el curso de la enfermedad. Gracias a estos nuevos tratamientos, el abordaje temprano puede hacer que casi el 90% de los pacientes no desarrollen nuevos brotes, al menos durante dos años.

La industria biofarmacéutica continúa trabajando para explorar nuevos objetivos para la detección temprana, tratamientos para el desarrollo y, en última instancia, curas para enfermedades neurodegenerativas. Así lo demuestra un reciente informe de la asociación estadounidense de la industria farmacéutica innovadora, PhRMA, en el que se detalla cómo actualmente existen más de 260 medicamentos en desarrollo para 29 enfermedades neurodegenerativas, todos ellos en fase de ensayo clínico o a la espera de ser evaluados por la agencia reguladora estadounidense de medicamentos (Food and Drug Administration, FDA).

Los 261 medicamentos en desarrollo (ver gráfico) incluyen 85 para la enfermedad de Alzheimer; 64 para la enfermedad de Parkinson; 38 para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA); 33 para la esclerosis múltiple (EM); 25 para enfermedades genéticas neurodegenerativas, como el síndrome de Rett y la atrofia muscular espinal (AME), y 14 para la enfermedad de Huntington, para la que no existe cura actualmente. También, según el informe, hay otros medicamentos neurodegenerativos en desarrollo para la enfermedad de Alexander, la enfermedad de Batten, la ataxia de Friedrich, la parálisis supranuclear progresiva y la atrofia multisistémica, entre otras.

Avances gracias a la inteligencia artificial

“Si bien es cierto que la cartera de nuevos tratamientos es fuerte, la batalla para encontrar tratamientos y curas exitosas contra las enfermedades neurodegenerativas es aún un reto”, indican los autores del estudio. “Por ejemplo, la I+D para este tipo de enfermedades es increíblemente difícil porque se sabe poco sobre la biología de las enfermedades neurodegenerativas, hay una alta tasa de fracaso de los tratamientos y muchas enfermedades neurodegenerativas tienen condiciones heterogéneas, lo que significa que hay múltiples causas de fondo que dificultan el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes”, añade el citado informe.

Los esfuerzos de los investigadores de las empresas biofarmacéuticas se han centrado en la búsqueda de nuevos tratamientos y curas para estas enfermedades y la esperanza está en el horizonte a medida que los científicos siguen descubriendo cómo funciona el sistema nervioso central a nivel molecular y genético. Además, los avances de la ciencia y la tecnología permiten ahora a la industria biofarmacéutica aprovechar las herramientas tecnológicas digitales en la I+D para mejorar el desarrollo de fármacos y acelerar el acceso a los mismos. “La I+D digital está evolucionando rápidamente con el potencial de reducir las barreras a la innovación de nuevos productos médicos y terapéuticos. Además, las plataformas de inteligencia artificial se han utilizado para investigar las enfermedades neurodegenerativas y han demostrado ser prometedoras para el diagnóstico precoz, la predicción del curso probable de la enfermedad y la ayuda en el desarrollo de nuevas terapias”, subraya el informe.