Los reglamentos europeos sobre medicamentos para enfermedades raras o poco frecuentes y para niños -que se adoptaron en 2000 y 2006, respectivamente- fueron diseñados para mejorar las opciones de tratamiento disponibles para 30 millones de pacientes europeos con alguna de las más de 7.000 enfermedades raras identificadas, así como para 100 millones de niños europeos afectados por enfermedades pediátricas. Hasta entonces, eran muy pocos los medicamentos disponibles para ambos grupos.

La evaluación de sendos reglamentos en los últimos años ha demostrado que han estimulado la investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos. Así, desde el año 2000 el número de medicamentos huérfanos desarrollados por la industria farmacéutica se ha multiplicado por 23, pasando de los apenas 8 fármacos conocidos hasta entonces a 184 nuevas esperanzas para muchos de estos pacientes. Entre 2006 y 2016, el número de ensayos clínicos para enfermedades raras en Europa creció un 88%, y en 2019 uno de cada cuatro nuevos medicamentos aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) fue para terapias con designación de huérfano.

En el caso de los medicamentos pediátricos, el reglamento contribuyó a ampliar significativamente la I+D de nuevos fármacos, aumentando en los últimos 15 años el número de productos que se administran a los niños y mejorando su experiencia y respuesta.

Los incentivos regulatorios y económicos introducidos por ambos reglamentos han supuesto un gran éxito, mejorando la atención de muchas patologías y apoyando la creación de numerosas pymes en Europa. Estos incentivos han funcionado y deberían permanecer, tal y como ha pedido la Federación Europea de Asociaciones de la Industria Farmacéutica (Efpia) –de la que forma parte Farmaindustria- en su respuesta a la consulta pública abierta por la Comisión Europea sobre la revisión de los reglamentos que afectan a los medicamentos huérfanos y pediátricos y que fue presentada y hecha pública a finales de julio.

Además del argumentario principal en defensa del actual marco de incentivos, la Efpia ha presentado un informe realizado por la consultora estratégica Dolon sobre cómo el actual modelo de innovación biofarmacéutica puede ayudar a identificar problemas y encontrar posibles soluciones en casos extremadamente raros e infantiles. Asimismo, ha elaborado un análisis, realizado en colaboración con la británica Oficina de Economía de la Salud (OHE), sobre cinco casos ilustrativos de terapias que han llegado para cambiar la vida de muchas personas, como es el caso del mieloma múltiple o la hemofilia A y B.

La directora general de la Efpia, Nathalie Moll, recuerda que “la ciencia, la economía y el marco normativo europeo son un todo que condicionan las decisiones de inversión. Por ello, estas tres dimensiones deben abordarse de forma conjunta para que la innovación biomédica prospere en enfermedades extremadamente raras y pediátricas. En los últimos meses hemos visto el poder de la ciencia y la innovación para abordar los desafíos en salud, como ha demostrado la lucha contra la Covid-19. Por lo tanto, debemos fomentar un ecosistema innovador en ambos campos terapéuticos que aborde las barreras científicas, reglamentarias y económicas en materias de I+D y acceso. Nuestra esperanza es que el informe y los estudios que hemos publicado supongan una contribución tangible a la creación de dicho ecosistema”.

Moll subraya, además, el riesgo existente en las propuestas actuales de la Comisión Europea para la reforma de ambos reglamentos de reducir el período de exclusividad del mercado de estas innovaciones, así como de restringir los incentivos para su desarrollo o limitar el número total de pacientes que pueden beneficiarse de un producto huérfano. Estos planteamientos “probablemente disuadirán la inversión en investigación, no se cubrirán al mismo ritmo las necesidades de estos pacientes y debilitarán un sector estratégico en Europa”.

Que ningún grupo de pacientes se quede atrás

A pesar de que los reglamentos han sido decisivos en los importantes pasos adelante que se han dado, la evaluación de ambas normas también ha revelado algunas deficiencias en el sistema actual. Por ejemplo, aún quedan áreas terapéuticas con necesidades no satisfechas (el 95% de las enfermedades raras aún no tienen opción de tratamiento) y no se ha garantizado que los nuevos medicamentos sean accesibles para todos los pacientes europeos en todos los Estados miembro.

La investigación biomédica en enfermedades raras y en pediatría es muy compleja. El 89,1% de las patologías poco frecuentes afectan sólo al 11,4% de los pacientes, lo que hace que la I+D de nuevos medicamentos en este campo constituya un gran desafío científico y, muy a menudo, sea económicamente insostenible.

En este contexto es en el que la industria farmacéutica ofrece su colaboración en la confección de la futura Estrategia Farmacéutica Europea, en la que se enmarca la revisión de ambas normas, y propone trabajar de manera coordinada con gobiernos y sistemas de salud para luchar contra las enfermedades poco frecuentes y las que afectan a los niños y garantizar el acceso a los nuevos tratamientos.

“Hoy -asegura Iciar Sanz de Madrid, directora del Departamento Internacional de Farmaindustria-, el compromiso de la industria farmacéutica con las denominadas enfermedades raras y con los pacientes pediátricos es una realidad consolidada que está dando sus frutos y que no se puede frenar. Es urgente desarrollar nuevos tratamientos para que ningún grupo de pacientes se quede atrás”.

En este sentido, Farmaindustria ha respondido a la preceptiva consulta pública de la Comisión Europea expresando su posicionamiento en defensa de la necesidad de mantener los incentivos para medicamentos huérfanos e incluso incrementarlos para seguir mejorando la respuesta de la industria a las necesidades médicas no cubiertas en este ámbito.