Los avances registrados en los ámbitos de la investigación y la tecnología biomédicas y la existencia de marcos legales específicos en Europa y Estados Unidos han permitido a la industria farmacéutica intensificar en los últimos años sus esfuerzos en el desarrollo de nuevos fármacos contra enfermedades raras, los llamados medicamentos huérfanos, logrando aumentar de forma importante el número de productos disponibles.

Sólo en Europa se ha multiplicado por diez en 15 años la aprobación de medicamentos huérfanos desde la entrada en vigor del Reglamento europeo sobre esta materia, pasando de ocho productos autorizados con esta indicación antes del año 2000, cuando comenzó a aplicarse la norma, a 90 fármacos en 2014, según datos de la Federación Europea de Asociaciones de la Industria Farmacéutica (Efpia).

El esfuerzo creciente que viene realizando la industria farmacéutica europea en este ámbito se ve reflejado, asimismo, en el número de profesionales que los laboratorios dedican a investigar y desarrollar estos medicamentos, que pasó de 2.000 a 5.000 en menos de una década tras la aprobación del citado Reglamento.

También en Estados Unidos se han multiplicado los esfuerzos por hallar tratamientos efectivos frente a las enfermedades raras, que afectan a uno de cada 15 habitantes a nivel mundial (más de 400 millones de personas). En ese país, donde 30 millones de personas sufren alguna enfermedad poco frecuente, se han aprobado 230 medicamentos huérfanos en la última década, y en 2015 el 47% de todas las aprobaciones de nuevos fármacos correspondían a tratamientos contra enfermedades raras, un dato que refleja el cambio de paradigma que vive el sector farmacéutico respecto al abordaje de las patologías menos frecuentes, sobre todo si se tiene en cuenta la situación de décadas pasadas.

Nuevas opciones de tratamiento

“Muchos de estos productos proporcionan opciones de tratamiento para pacientes en los que sólo había unas pocas o incluso ninguna terapia disponible”, destaca Phrma, la asociación estadounidense de la industria farmacéutica innovadora.

En 2016, la industria farmacéutica tenía en fase de investigación y desarrollo otros 566 potenciales medicamentos contra enfermedades raras, según Phrma, entre ellos 151 para tumores poco frecuentes, 148 para patologías genéticas, 38 para enfermedades neurológicas, 31 para infecciones bacterianas poco frecuentes y 25 para dolencias autoinmunes.

Esta mayor apuesta por los medicamentos huérfanos se da, además, en un contexto general de incremento de los costes de desarrollo de los fármacos innovadores. Así, según las últimas estimaciones, el desarrollo y comercialización de un fármaco de prescripción supone de 10 a 12 años de plazo y una inversión de unos 2.600 millones de dólares.

Mucho por camino por recorrer

Sin embargo, el gran número de estas patologías (hay descritas alrededor de 7.000 dolencias distintas), las dificultades que supone su investigación clínica debido al reducido número y dispersión geográfica de los pacientes, la dificultad de llegar a un diagnóstico previo, la escasez de centros con experiencia clínica suficiente y la ausencia de biomarcadores válidos sitúan a estas enfermedades como uno de los grandes retos en materia de salud.

“La biología que subyace a estas enfermedades puede ser muy compleja y resultar muy poco comprensible; por ello, la investigación necesaria para llenar las lagunas existentes en el conocimiento de estas patologías puede ser difícil y consumir grandes cantidades de tiempo dado el reducido número de personas que sufren estas dolencias”, indican desde Phrma. No obstante, resulta evidente que es necesario seguir investigando y mejorando el conocimiento de estas patologías para conseguir desarrollar tratamientos efectivos: “Pese a todas estas dificultades, es tiempo de progresos y de esperanza. Gracias al apoyo de las nuevas tecnologías y al creciente conocimiento sobre estas patologías, los investigadores biofarmacéuticos han sido capaces de desarrollar terapias disruptivas en los últimos diez años”.

Queda, sin embargo, mucho camino por recorrer todavía. En este sentido, la Federación Internacional de la Industria Farmacéutica (Ifpma) reconoce que “sigue habiendo mucho por hacer para que las enfermedades raras sean consideradas como una prioridad internacional de salud pública”, y destaca iniciativas como la Efpia-EuropaBio Task Force on Rare Diseases and Orphan Medicines, impulsada hace 15 años por la industria en Europa y que cuenta con la participación de 15 laboratorios farmacéuticos.

En esta línea, la industria farmacéutica considera necesario que los apoyos regulatorios se vean acompañados por un ágil acceso a estos medicamentos una vez aprobados; sería el modo de seguir impulsando la apuesta de los laboratorios por este complejo campo terapéutico, de forma que se aseguren, de cara al futuro, más y mejores resultados para los pacientes.